美国试管婴儿专家:染色体异常其实是胚胎存在遗传性问题

发布时间:2018-02-05

IVF不成功的最常见原因之一或为什么发生流产,是因为胚胎染色体异常。

有染色体异常的患者高达70%的胚胎,无论是自然怀孕还是通过美国试管婴儿,在宝宝出生前都会流产/死胎,自然怀孕通常发生在怀孕的头三个月内,美国试管婴儿过程中大多数在植入前。

什么是染色体?

人类细胞含有排列成密集链的遗传物质,称为染色体。一个正常的细胞将包含23对染色体。受精结合了22条染色体和来自母亲卵的X染色体,22条染色体和来自父亲精子的X或Y染色体。胚胎然后有46条染色体,如果它是女性,有两条X染色体,并且如果它是男性,有X和Y染色体。

如果胚胎的细胞含有错误的染色体数目,称为非整倍性,导致胚胎发育异常。38岁以上的女性患有染色体异常的婴儿的风险最 大。

美国试管婴儿

有时染色体断裂并附着到其他染色体的末端,然后你会有正常数量的染色体(称为平衡易位),但是你的孩子可能遗传了一部分缺失的染色体,或者带有附加的部分(染色体不平衡易位),不平衡易位的胚胎通常会流产或不能植入。

美国HRC生育中心Kolb博士领导着植入前基因检测(PGD)团队,对胚胎进行严格筛查,因为高达30%的被认为是正常的胚胎在另一条染色体上有一个错误(染色体异常),所以在胚胎中仅检测8到9条染色体是不够的。

筛查遗传疾病

基因是具有特定功能的染色体上的DNA(遗传物质)序列。人类有多达20,000种不同的基因。当特定基因上的DNA序列发生改变时,可能导致囊性纤维化或地中海贫血等基因异常。现在有可能通过植入前基因检测(PGD)筛查胚胎的很多单基因疾病或染色体异常。

PGD可以筛查哪125种疾病,一些最常见的遗传疾病筛查包括:

亨廷顿病(直接和排除)

囊性纤维化

地中海贫血症

杜兴氏肌营养不良

遗传性乳腺癌/卵巢癌

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