美国第三代试管婴儿遗传学检测在胚胎上的运用

发布时间:2017-10-11

在胚胎的基因检测的应用,现在有两类胚胎的基因检测。

  首先是在染色体分解了解CCS的细胞数量,我们称为诱导染色体筛查(也称为PGS,移植前遗传学筛查)。

  二是针对特定疾病的基因诊断PGD的检测控制。例如,患者有家族史者和他的妻子都是(即同时携带同一种致病基因)双阳性筛查结果,所以他们的胚胎基因干扰。

  在CCS和PGD,“正常”可能有助于减少移植胚胎的染色体异常或患有遗传疾病的婴儿的概率。

  ccs(PGS)

  CCS是通过IVF胚胎燃烧提取一些细胞,在这些细胞中的染色体数目检测。染色体是细胞内基因的DNA浓度。有46个染色体,每个人的体细胞,精子从23, 23从蛋。第一22的染色体数目从1到22和校准的结果,染色体(即性染色体)反映胚胎的性别:XX为女性,XY男性。这是正常的染色体的女性为46,男性为46,XY,XX。

  令人惊讶的是,一个粗糙的染色体片段的染色体数目异常强30-80%剖面胚胎或满或丢失。染色体数目异常胚胎植入易造成扭曲或流产和胚胎染色体异常可能会使孩子有身体或阻碍。如唐氏综合征,第二十一号染色体是更极端的复制。

  CCS可以顽固的(46条)胚胎正常的染色体数目,然后优先考虑那些胚胎在子宫中,这样可以提高优生率。在我们的练习室,胚胎学家技能最进步--新一代测序(NGS)实施CCS。

  很多女性因为年龄和延长生育问题,收集鸡蛋的数量同时,质量低,染色体异常的风险也较高。ORM的统计数据显示,随着女性年龄的增长,IVF妊娠成功率会急剧下降,但CCS筛选假设是正常胚胎移植术后,年龄在43岁以下的女性提供一个完整的妊娠成功率。此外,由于许多流产胚胎染色体数目异常引起的,所以CCS能显著缩小流产率。

  通过CCS降低风险和成功怀孕的一个重要部分是一个生育诊所操作掌握。2010,在12000个胚胎胚胎ORM仍然过剩行活检。由于目前80%以上的患者可以选择CCS测试,所以这是ORM IVF治疗的患者在个人规则的过程。到目前为止,我们所有的临床和实验室帮助超过2000例。

  PGD

  PGD是一个或两个家长携带特定基因或染色体疾病的胚胎特异性检测。患者选择使用PGD做试管婴儿,可以减少突出的孩子患疾病的概率。?

  联合组包括:

  一对夫妇的家庭和孩子紧密的遗传病;

  一个男人或女人患有严重的遗传疾病,50%代遗传风险;

  一对夫妇称他们是统一的隐性疾病健康携带者,通常在双方没有任何家族疾病史;

  女性或男性称他们是染色体变异的载体,它们的卵或精子产生染色体不平衡的风险,从而填补时间妊娠流产或出生缺陷。

  你可以使用PGD例:

  如囊性纤维化和脊髓肌肉衰退和Mediterranean血液和家族黑蒙性愚蠢和镰状细胞性贫血的儿童;

  遗传性癌症综合征如乳腺/卵巢癌的倾向(已知与BRCA1或BRCA2基因相关)和遗传性非息肉性结直肠癌综合征;

  遗传性神经肌肉如Huntington病、舞蹈病额颞叶痴呆和第一个性肌肉萎缩;

  X染色体遗传疾病如脆性X综合征、肾上腺脑白质营养不良;

  无继发性心脏疾病如心肌捆扎或伸展性心肌病;

  其他常染色体隐性遗传病数百,常染色体显性遗传病、X连锁遗传病X;

  染色体疾病如染色体易位、倒置,可导致胚胎着床或流产。

  PGD可用于大部分严重的遗传疾病,只有通过特定的突变基因检测可以确定在家庭或染色体变异。

  这是因为只有少量的DNA检测“单基因”突变,要求特殊的基因检测技术。目前,大多数单基因遗传病诊断是通过技术的重点已经完成。

  检测精子和卵子的染色体?DNA样本,和家人有(携带者或非携带者)DNA样本的家庭成员的一个或多个遗传疾病,从而找出与特殊dna“指纹图谱”相关基因突变的家庭。然后你可以测试胚胎是否携带“正常”基因或DNA基因突变与指纹。总体而言,虽然PGD具有很高的正确性和较低的风险,但我们会提倡你和供应商(基因实验室)细节接触检测。

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