俄罗斯试管婴儿:俄罗斯ICRM技术助剔除遗传基因病

发布时间:2017-09-22

“癌症”是个沉重的话题,很多人都是谈“癌"色变,想回避,想自动屏蔽,可是我们时不时听到,我们身边的亲人、同事、朋友中有人因身患癌症而离世的消息,癌症已成为一种常态。尤其是近来随着老龄化的加剧,空气污染、生态环境的破坏,不健康的生活方式,食品安全等等原因,都造成了癌症的频发。

癌症家族,生育抉择很艰难

或许你会发现这样的现象,在某些家庭中有一人患癌症,其他家庭成员可能同样患有这样的癌症,医学上将其称作为“家族癌”。

癌症的发病率越来越高,越来越多的家庭被癌症困扰,“癌症家庭”的出现困扰着人们,那么如何能让后代逃脱患癌的命运?尤其是对于有家族史的癌症人士而言,生育“无癌宝宝”更是个美好的愿望。俄罗斯第三代试管婴儿技术的出现,让越来越多具有家族遗传史的人有机会生健康宝宝这一梦想变成现实。

俄罗斯第三代试管婴儿技术帮助癌症家庭实现健康生育梦

近日,俄罗斯国际生殖医学中心(简称ICRM)的专家团队运用的胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术,对一个家族性致癌基因在后代中的传递进行了排除,通过该技术诞生的“无癌宝宝”身体指标一切正常。

这一被“阻断”的致癌基因是位于人类染色体13q14位置的RB1。它本是一个抑癌基因,但时常因发生突变而“失活”,失活后极可能导致视网膜母细胞瘤。统计表明,约35%~40%的视网膜母细胞瘤人士的生殖细胞存在RB1基因突变,这将导致其后代存在极高的患癌风险。

据介绍,这个家庭多年来一直被癌症困扰,他们希望下一代可以摆脱这种困扰。这名“无癌宝宝”的父亲两岁时便因患视网膜母细胞瘤而被迫摘除了病变的右眼,ICRM专家在对其进行基因检测时确认,他的RB1基因在9号外显子上存在一个缺失突变,导致蛋白编码错误,造成后代恶性肿瘤的高发风险。“当知道自己携带突变基因时,我很不安。如果有机会让自己的孩子免受这种疾病的困扰,我非常乐意去尝试。”这名“无癌宝宝”的父亲见到ICRM的克萨科院长时如此说。

随后ICRM采用辅助生殖技术与PGD技术相结合,对体外受精获得的胚胎进行了筛查,将不存在该致病突变的胚胎移植入母亲子宫,并成功生育。由于从胚胎时期起就排除了在家族中传递的致癌基因突变,这名今年3月诞生的“无癌宝宝”未来患这种癌症的几率已大幅降低。

俄罗斯第三代试管婴儿技术,斩断家族癌症链条

ICRM克萨科院长介绍,俄罗斯第三代试管婴儿技术又称“植入前胚胎遗传学诊断”(PGD),通常指胚胎在植入母亲体内之前先进行遗传检测,筛选遗传学正常的胚胎植入母亲子宫,从而防止因为胚胎自身染色体或基因变异造成的流产或遗传病后代的妊娠和出生。

俄罗斯第三代试管婴儿技术主要解决的是染色体异常或已明确的单基因病问题,全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用俄罗斯第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病多达125种,帮助越来越多的家庭实现了健康生育梦。PGD技术的发展和进步,对遗传性肿瘤疾病干预有了更强大的措施,从源头上阻断和消除肿瘤易感基因对下一代的困扰已成为可能。

鉴于近年癌症的发病率不断上升以及趋势逐渐呈现年轻化,克萨科院长呼吁,应加强对肿瘤生殖学这一肿瘤学与生殖医学交叉形成的新兴学科的研究,以尽可能帮助癌症人士实现延长生命和保存生育能力的平衡。利用俄罗斯第三代试管婴儿技术,剔除在家族中传递的致癌基因突变,阻断肿瘤在家族中的蔓延,为高风险生育遗传病缺陷儿的未来父母提供生育健康孩子的机会,达到抗癌和优生的双重目的。



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